Narcolepsia

 

DESCRIPCION

El termino “Narcolepsia” proviene del vocablo narco = somnolencia y lepsia = ataque o crisis.  Fue  usado por primera vez en 1880 por “Gelineau” para designar un estado patológico caracterizado por episodios irresistibles de sueño de corta duración que ocurren a pequeños intervalos de tiempo. En 1881 publicó la monografía: De la Narcolepsia, donde analizaba 14 casos, incluyendo los pacientes que el había visto y los que había encontrado en la literatura con esta “extraña” patología. En 1975 se celebro en Nueva York el primer Simposium Internacional sobre Narcolepsia.

No obstante parece que la enfermedad se conoce desde bastantes años atrás. Ya distintos autores describieron, en forma literaria, fenómenos que nos recuerdan a esta  situación.

Los “ataques de sueño, ocasionalmente se acompañaban de caídas que  después recibieron  el nombre de “Cataplejia”. Posteriormente se describió la asociación con otros síntomas como la Parálisis del sueño y las Alucinaciones hipnagógicas y el inicio del sueño en fase REM, hechos característicos de esta enfermedad.

La palabra Narcolepsia se refiere a un síndrome de origen desconocido y que forzosamente implica una disfunción del sueño REM. Esto significaría que esta importante fase del sueño aparecería en un momento inapropiado, ya sea al inicio del sueño o después de un despertar nocturno. Esto explicaría el hecho de que estos enfermos suelen recordar mucho los ensueños.

 

FRECUENCIA Y CAUSA

Se observa en 2 a 7 personas cada 10.000, afectando ligeramente mas a los varones que a las hembras y la edad de aparición varia desde la preadolescencia a la década de los cincuenta (50 – 60 años), con un máximo alrededor de la segunda década (20-30 años). El 88% de los pacientes desarrollan los primeros síntomas antes de los 35 años.

Es una patología crónica que una vez instaurada perdura toda la vida siendo la causa aun desconocida. Los estudio mas recientes evidencian que tendría una base Neuroqímica  implicando el sistema Monoaminérgico.

Cuando existen las crisis de sueño y los ataques de cataplejia es fácil el diagnostico pero en ocasiones pueden pasar mas de 10 años sin que el paciente sea diagnosticado porque o bien no sabe que lo que le sucede es una enfermedad concreta o bien porque el medico que lo atiende no puede realizar un diagnostico correcto. Esto suele suceder a menudo porque los síntomas no se presentan todos al mismo tiempo sino que puede aparecer primero las crisis de sueño y muchos años después la Cataplejia.

Aproximadamente en la mitad de los casos, alguna circunstancia estresante o un cambio en los horarios con falta de sueño, actúa como desencadenante de los síntomas. Pero lo habitual es que no exista ninguna circunstancia que se pueda relacionar con el inicio de la enfermedad.

En la mitad de los paciente con Narcolepsia es conocido el factor predisponente genético en la génesis de este Síndrome, observándose normalmente en la familia personas con la misma enfermedad o con ligeros síntomas, normalmente de somnolencia. En el otro 50% de los Narcolépticos no hay antecedentes familiares de la enfermedad. De hecho se acepta que los hermanos de pacientes Narcolépticos tienen entre 60 y 200 veces mas de posibilidades de desarrollar la enfermedad que la población general.

Se transmite de forma autosómica recesiva en el modelo animal (demostrado en perros Doberman Pinscher y Labrador), pero recientemente se ha descubierto que la inmensa mayoría de los Narcolépticos son antígeno (HLA) DR2 positivos, por lo que la implicación del sistema inmunológico parece evidente.

Fue en Japón por el Dr. Honda donde se llevó a cabo la constatación de que todos los Narcolépticos japoneses presentaban un antígeno clase II del complejo principal de histocompatibilidad, conocido como DR2. Este criterio no se cumple en todos los occidentales, aunque no por esto se duda de la existencia de la enfermedad si se observan los síntomas descritos.

 

SINTOMAS CLINICOS

Son síntomas básicos la somnolencia excesiva diurna y la cataplejia. Se consideran síntomas auxiliares las parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas. Estas ultimas se denominan así porque pueden ser encontradas en sujetos normales y no son suficientes por ellas mismas para hacer el diagnostico de Narcolepsia.

La somnolencia afecta al 100% de los Narcolépticos, la cataplejia al 70%, las alucinaciones al inicio o final del sueño, al 25% y las parálisis solo al 5%. Los cuatro síntomas juntos solo se ven en el 10% de los Narcolépticos.

A lo largo de los años los síntomas suelen disminuir algo en intensidad pero nunca desaparecen.

 

Somnolencia Excesiva Diurna

De forma inesperada e incontrolada los pacientes con esta alteración sienten la necesidad imperiosa de dormir por breve espacio de tiempo, sobre todo cuando se dan circunstancias ambientales monótonas que den lugar a relajación. Cuando esto se presenta en preadolescentes los padres suelen notar retraso escolar, falta de atención y escaso interés por el medio ambiente siendo frecuente que se duerman incluso en discotecas. En realidad a estos chicos lo único que les sucede es que tienen sueño.

Cuando aparece en adultos este síntoma hace que se duerman en reuniones familiares, en el trabajo o incluso conduciendo. Mas de la mitad de los pacientes Narcolépticos que consultan han presentado un accidente de coche.

La incomprensión familiar hacia estas personas es manifiesta. Los que le rodean no entienden porque tienen tanto sueño y solo hacen se oyen reproches hacia la situación. Los afectados, al inicio de su enfermedad y por no saber lo que les sucede, tampoco entienden porque tienen tanto sueño y tratan como pueden de disimular la situación, negando que “estén aburridos o faltos de interés”. Las excusas se suceden pero lo único que consiguen es angustiarse mas porque por mas que lo deseen no consiguen dominar el sueño que les invade.

Los episodios pueden durar desde minutos a una hora, dependiendo de la posición en que se encuentre el sujeto. Si esta estirado o con posibilidad de hacerlo el paciente se dormirá rápidamente. Si por el contrario intenta no dormirse, porque esta en una situación que no puede hacerlo, la sensación de somnolencia persistirá hasta que pueda dormir algunos minutos. Después del sueño hay una sensación reconfortante, con sensorio despejado y vivo, sintiéndose el sujeto otra vez activo y con ganas de realizar sus tareas.

Al despertarse por la mañana esta en disposición de iniciar el día, todo y que su sueño nocturno es fraccionado, con varios y cortos despertares. Después de algunas horas de estar despierto empieza a notar la sensación de sopor que persistirá si no consigue dormir algunos minutos.

Además de los “ataques” de sueño el paciente puede sentirse somnoliento, con un nivel de alerta bajo que es el responsable de un bajo rendimiento laboral o escolar, con lapsos de memoria y automatísmos gestuales, deambulatorios o del lenguaje.

Narcolepsia

  

Cataplejia

Es la perdida brusca y reversible del tono muscular durante la vigilia desencadenada por una causa emocional (alegría, miedo, sorpresa, etc.). Puede afectar a algunos grupos musculares o a toda la musculatura esquelética. La intensidad y extensión de la cataplejia varia según el grado de musculatura afectada. La duración puede estar entre breves segundos y 30 minutos.

Cuando es parcial suele afectar a los músculos cervicales y muy a menudo a los de la cara, observándose también una respiración irregular. Es muy habitual ver a los Narcolépticos, cuando se emocionan por alguna circunstancia, como su cara se “descompone” es decir es como si todos sus músculos faciales perdieran fuerza. Esto les impide hablar durante breves segundos y muchas veces este fenómeno puede pasar desapercibido si los que están a su alrededor no atienden o ven su cara.

Pueden también afectar a músculos del tronco y brazos, impidiendo, cuando se produce el ataque, realizar un movimiento con precisión. Una situación típica es la del joven jugador de baloncesto que nota la sensación de perdida de fuerza de sus brazos en el instante que intenta tirar a encestar. La emoción de marcar puntos le provoca el ataque de cataplejia. Si nadie le explica que esta situación es debida a la aparición de la enfermedad, el puede incluso pensar que “ya no sirve” para jugar. Siendo la sensación de frustración enorme aunque no lo comunique a  nadie.

Cuando la afectación de los músculos es total la persona puede incluso caer al suelo de forma brusca siendo esto causa de fracturas y golpes confundiéndose en ocasiones con ataques epilépticos del tipo de crisis atónitas.

Ya hemos comentado que el factor desencadenante es siempre una causa emocional, pero no la misma en todas las personas con Narcolepsia. En algunos individuos la alegría o la risa inesperada, después de un chiste o historia divertida, puede ocasionar la cataplejia. En otras, puede ser la emoción de realizar un movimiento concreto, caso de algunos deportes, o incluso en otros la ira o miedo son los causantes. Es también que algunas situaciones que provoquen ansiedad desencadenen los ataques. El tener que hablar con algún desconocido, preguntar por una dirección o pedir ayuda en alguna circunstancia son desencadenantes habituales. Esto les hace ser realmente inferiores al resto de las personas ya que les produce una sensación de vergüenza delante de los demás. Los pacientes intentan evitar las situaciones que les provocan las crisis de cataplejia.

Las crisis ocurren siempre durante el día, normalmente entre las 10 de la mañana y las 9 de la noche, dependiendo sobre todo del momento en que se produzcan los factores desencadenantes. Pueden tener una presentación diaria o espaciarse en el tiempo aunque cuando se presentan suelen tener una periodicidad estable en un periodo de tiempo.

Normalmente suelen duran poco, habitualmente segundos, y no hay nunca perdida de conciencia que coincida con las crisis, pero excepcionalmente pueden durar hasta 30 minutos y entonces serán seguidas por periodos de sueño. Experimentalmente se ha demostrado en perros que padecían esta enfermedad que al ver la comida (causa emocional) se caían al suelo (crisis de cataplejia) y se dormían (ataque de sueño).

La cataplejia es el segundo síntoma que se presenta y normalmente suele hacerlo entre 3 y 4 años después de los ataques de sueño.

Se piensa que la cataplejia seria provocada por algunos factores, falta de fuerza o atonía en los músculos, similares a los que componen la Fase REM del sueño. En realidad seria como si deseara dormirse en esta fase aunque no con todas las características que componen el sueño REM típico nocturno. Cuando la crisis es prolongada, el sueño posterior, es en fase REM.

 

Parálisis del sueño

Es un fenómeno desagradable que ocurre cuando se inicia el sueño o cuando termina y consiste en la imposibilidad de mover nuestro cuerpo, hablar o incluso respirar profundamente, estando totalmente despiertos. Hay una sensación de total inmovilidad a pesar de que se intente con toda la fuerza del mundo mover el cuerpo.

Es típico que desaparezca bruscamente al cabo de varios minutos. Si esto sucede y la persona esta intentando moverse puede incluso caerse de la cama ya que la fuerza reaparece de forma brusca e incontrolada. Los episodios asustan al paciente, sobretodo si los desconoce, creándole ansiedad y miedo. Su duración suele ser de inferior a un minuto  y en casos excepcionales pueden llegar a 10´. Siempre ceden espontáneamente.

Cuando se observa al paciente durante el episodio parece como si estuviera dormido, y si le toca levemente o se le habla, la atonía (falta de fuerza) cede bruscamente. El problema esta en que no pueden avisarnos de ninguna manera para que les provoquemos el cese de esta situación.

Si realizamos un estudio de sueño durante la aparición de este fenómeno vemos que el paciente se despierta desde una fase REM y su cerebro esta completamente despierto pero su fuerza muscular todavía esta como si perdurase la fase REM es decir con atonía. Es como si se “despertara unos minutos antes el cerebro que la fuerza de los músculos”.

Sucede en el 10% de los Narcolépticos y también aparece en personas normales, sobretodo adolescentes y adultos jóvenes. En los Narcolépticos suele aparecer varias veces al día mientras que en las personas no afectas de esta enfermedad suele ser esporádica.

Suele asociarse a alucinaciones visuales, sensitivas y auditivas que dan un carácter aun mas terrorífico al episodio.

 

Alucinaciones hipnagógicas

Este fenómeno consiste en ensoñaciones que se producen en el momento de dormirnos. También pueden producirse al despertar aunque son mas raras y reciben entonces el nombre de hipnapómpicas.

Los sueños suelen ser con componentes visuales intensos y muy desproporcionados con respecto a la realidad. Por esto mas que sueños “normales” se consideran “alucinaciones”. Puede ser de una solo imagen, que se desproporciona o formado por múltiples imágenes. No suelen tener coherencia a excepción de su carácter fantasmagórico.

En ocasiones pueden tener componentes mezclados con la realidad. Algunos pacientes relatan que “se ven desde fuera” y también pueden incorporar a la alucinación componentes de tipo sensitivo, olfatorio y auditivo. Pueden ser imágenes de animales o personas que aparecen y desaparecen bruscamente. Incluso en casos raros han descrito melodías repetitivas acompañando los ensueños alucinatorios.